Kesalahan Metabolisme Karbohidrat
Kesalahan Metabolisme
Karbohidrat Yang Terkait Dengan Kesehatan
Tubuh mengalami proses metabolisme setiap hari
khususnya pada makanan yang telah diasup oleh manusia. Zat gizi berasal dari
makanan yang dikonsumsi, setelah itu zat gizi di pecah menjadi partikel yang
lebih sederhana lagi agar mudah diserap oleh darah dan dialirkan ke seluruh
bagian tubuh. Metabolisme terjadi pada makro ataupun mikro nutrien, contoh dari
makro nutrien adalah metabolisme karbohidrat, metabolisme lemak, metabolisme
protein. Contoh dari mikro nutrien adalah metabolisme vitamin dan metabolisme
mineral. Adapun sesekali terjadi kesalahan dalam metabolisme tertentu, yang
umumnya disebabkan oleh kelainan seseorang yang mengalami kekurangan enzim dan
biasanya terjadi dari awal kelahiran orang tersebut.
Kelainan
metabolisme karbohidrat :
1. Glikogenesis
Merupakan penyakit penimbunan glikogen dan termasuk
penyakit keturunan yang ditimbulkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim
yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau sebaliknya, yang
seterusnya akan digunakan tubuh untuk memenuhi kebutuhan energi. Pada
glikogenesis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam
jaringan tubuh terutama di hati. Gejalanya timbul sebagai akibat dari
penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari
ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa kebutuhan tubuh. Diagnosis ditegakkan
berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan yang menunjukkan tanda
kehilangan enzim, jaringan yang biasa diperiksa adalah otot dan hati.
2. DM
(Diabetes Mellitus)
Penyebab penyakit ini adalah defisiensi (kekurangan)
hormon insulin baik absolut maupun relatif, dan merupakan kumpulan gejala yang
timbul karena adanya peningkatan kadar glukosa dalam darah. derita Penyakit ini
merupakan penyakit menahun yang akan di derita seumur hidup. Gejala klinis
yanng terjadi akibat penyakit ini adalah hiperglikemia, dan glikosuria.
Penyakit ini dapat diikuti dengan gangguan sekunder metabolisme protein dan
lemak, dan juuga dapat berakhir dengan kematian. Penyakit DM biasanya terjadi
pada usia lansia antara 50-60 tahun, penyakit ini diturunkan secara autosomal
resesif. Penyakit ini merupakan penyakit menahun yang akan diderita seumur
hidup pasien.
3. Hiperglikemia
dan hipoglikemia
Hiperglikemia merupakan suatu kondisi dimana kadar
gula darah sangat tinggi yaitu lebih dari 600mg per desiliter (>600mg/dL).
Sedangkan sebaliknya hipoglikemia adalah suatu kondisi dimana kadar gula darah
sangat rendah yaitu kurang dari 70mg per desiliter (<70mg/dL).
4. Intoleransi
herediter
Merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan
oleh kekurangan enzim fosfofruktaldose yang dibutuhkan untuk metabolisme
fruktosa. Akibatnya, hasil pemecahan fruktosa tertimbun produk sampingan
fruktosa terakumulasi di dalam tubuh dan,
menghalangi pembentukan glikogen menjadi glukosa untuk memenuhi kebutuhan
energi tubuh. Konsumsi fruktosa dalam jumlah kecil dapat menyebabkan rendahnya
kadar gula dalam darah dan merusak ginjal dan hati.
5. Pentosuria
Merupakan keadaan dimana gula xylulosa ditemukan di
dalam air kemih, keadaan ini tidak berbahaya hanya dikhawatirkan terjadi
kekeliruan dalam mendiagnosa dengan DM (diabetes Mellitus). Pentosuria biasanya
ditemukan pada orang yahudi.
6. Galaktosemia
Galaktosemia
merupakan akibat dari defisiensi enzim kongenital pada sistem ini (dua jenis)
dan merupakan salah satu penyebab ketidakmampuan belajar (Chris Brooker. 2009:
142). Galaktosemia adalah kelebihan galaktosa di dalam darah dan jaringan
lain., dimana kadar galaktosa yang tinggi dalam darah biasanya disebabkan oleh
kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Normalnya, enzim
laktase di dalam usus halus mengubah laktosa menjadi glukosa dan galaktosa. Di
hati, sistem enzim lainnya mengubah galaktosa menjadi glukosa Kelainan ini
merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa
enzim tersebut. Patofisiologis awalnya,pasien tampak normal, tetapi beberapa
hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah,
tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. Perubahan
yang terjadi antara lain, hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan
sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan
penimbunan cairan dalam tubuh. Karena kelainan ini merupakan herediter yang
dibawa oleh ibu atau ayahnya, seorang wanita yang diduga membawa gen untuk
penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktose selama kehamilan. Jika
pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami
keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya
tidak diketahui. Pasien dengan galaktosemia, dilarang mengkonsumsi bahan
makanan yang mengandung galaktosa dari karbohidrat seumur hidupnya, seperti
susu yang kaya akan galaktosa.
7. Fruktosuria
Fruktosuria
merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam
air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang
sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi
kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan
kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan
khusus.
8. Intoleransi laktosa
Intoleransi laktosa merupakan suatu bentuk penolakan tubuh
terhadap laktosa. Hal ini dikarenakan sistem pencernaan penderita tidak mampu
mencerna atau menyerap laktosa yang masuk ke dalam tubuh. Laktosa merupakan
gula alami yang terdapat dalam susu atau produk susu lainnya seperti keju dan
mentega. Intoleransi laktosa lebih sering terjadi pada orang dewasa
dibandingkan anak-anak. Intoleransi laktosa bukanlah suatu hal yang menakutkan,
namun dampak dari gangguan ini seringkali mengganggu penderitanya. Orang yang
menderita batas toleransi laktosa dapat mengonsumsi produk-produk bebas laktosa
misalnya susu kedelai, susu almond dan susu beras.
9. Glikosuria
Glikosuria adalah ekskresi glukosa ke dalam urin. Seharusnya
air seni tidak mengandung glukosa, karena ginjal akan menyerap glukosa hasil
filtrasi kembali ke dalam sirkulasi darah. Hampir dapat dipastikan bahwa
penyebab glikosuria adalah simtoma hiperglisemia yang tidak mendapatkan
perawatan dengan baik, walaupun gangguan instrinsik pada ginjal kadang-kadang
juga dapat menginduksi glikosuria. Glikosuria akan menyebabkan dehidrasi karena
air akan terekskresi dalam jumlah banyak ke dalam air seni melalui proses yang
disebut diuresis osmosis.
10. Mukopolisakaridosis
Merupakan sekelompok gangguan yang diturunkan dimana molekul
gula kompleks tidak dapat dipecahkan dan terakumulasi dalam jumlah yang
membahayakan bagi jaringan tubuh. Kelainan ini terjadi karena kekurangan enzim
lisosom tertentu yang diperlukan untuk memecahkan dan menyimpan molekul gula
kompleks yaitu mukopolisakarida (molekul gula rantai panjang yang digunakan
untuk membangun jaringan ikat dan organ tubuh). Akibatnya terjadi berbagai
kelainan pada tulang, mata, hati, dan limpa. Terkadang disertai gangguan
intelektual.
Aspek klinis
1. Inhibisi metabolisme piruvat
menyebabkak asidosis laktat
2. Penyakit penimbunan glikogen
bersifat herediter
Daftar Pustaka
Biokimia harper, Murray K Robert,
Bender A David and friends, EGC, jakarta 2012
Comments
Post a Comment